Trisomia 21 e 18: cosa sono?

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Trisomia 21 e 18: cosa sono?

La Trisomia è un’alterazione genomica che, sebbene riconoscibile già nel corso della gravidanza attraverso specifici test non è, purtroppo, correggibile. Per comprendere ciò di cui stiamo parlando occorre fare riferimento a cenni di genetica senza i quali si può capire la condizione di chi ha questa anomalia ma non la causa, sebbene volendo, dal punto di vista dei genitori, questa è puramente accademica.

Com’è l’alterazione cromosomica nella trisomia

Sia la cellula uovo che gli spermatozoi contengono solo metà del corredo genetico che dà luogo alla formazione del feto. Per la precisione ciascuno apporta 23 cromosomi, in totale 46, quindi, una volta riuniti in coppie.

 

Di questi 22 cromosomi sono responsabili delle caratteristiche somatiche del nuovo individuo cui si aggiunge una coppia di cromosomi che determina il sesso, denominati XX nella femmina, XY nel maschio.

 

Un errore nella divisione cellulare, un errore genetico, quindi, provoca la presenza non di 23 coppie ma di 23+24, ossia un cromosoma in più nel corredo somatico. In questo caso in una che dovrebbe essere una coppia di cromosomi, in realtà ve ne sono 3.

La classificazione delle Trisomie

Questo è il concetto di Trisomia. a seconda della posizione nella catena cromosomica in cui si realizza tale anomalia, si parlerà di trisomia 13 o sindrome di Patau, di trisomia 18 o sindrome di Edwards oppure di trisomia 21 anche detta sindrome di Down.

 

Esistono anche altre alterazioni in posizioni diverse, veramente molto rare:

  • Trisomia 8
  • Trisomia 9
  • Trisomia 22 (sindrome di Emanuel e sindrome degli occhi di gatto)
  • Trisomia 16

Ancora, si possono verificare trisomie nei cromosomi sessuali come la trisomia XXX, la XXY o sindrome di Klinefelter e la Trisomia XYY o sindrome 47.

La Trisomia 13

La Trisomia 13 o sindrome di Patau ha un’incidenza di un caso su 5000. Si caratterizza somaticamente per una testa di piccole dimensioni, grave ritardo mentale, piede a piccozza e labbro leporino. Purtroppo in questi casi raramente la sopravvivenza supera i 130 giorni dalla nascita.

La Trisomia 18

Anche in questa alterazione genetica le possibilità di sopravvivenza sono assolutamente negative. In molti casi si realizza un aborto spontaneo nel corso della gravidanza ma se il bambino nasce, raramente supera la settimana di vita.

 

La morte sopravviene soprattutto a cause delle gravi malformazioni dell’apparato circolatorio, renale, nervoso e gastrointestinale.

La Trisomia 21

Nella trisomia 21 i soggetti presentano tratti somatici caratteristici con il mento piccolo, zigomi forti che portano alla forma degli occhi tendenzialmente a mandorla, viso tondo, sella nasale appiattita e fronte piatta ed ampia.

 

Volgarmente queste persone sono chiamate “mongoloidi”, un brutto termine non tanto per la parola in se ma per l’accezione dispregiativa che la caratterizza nel parlare comune. Più correttamente si chiamano soggetti Down, dal nome del medico che per primo descrisse questa anomalia genetica.

 

Le persone che sono affette da questa sindrome soffrono di un certo ritardo mentale ma anche di problemi organici come alterazioni di funzionalità tiroidea, cardiopatie congenite, disturbi visivi e uditivi e difetti del sistema immunitario che li rende particolarmente suscettibili ad infezioni.

 

Le persone con la Sindrome di down possono avere una vita anche significativamente lunga, soprattutto se vengono correttamente seguiti per monitorare i deficit neurologici e immunitario di cui soffrono. Se correttamente inseriti nel contesto sociale i soggetti Down possono espletare una vita relazionale semplice ma efficace, con lo sviluppo di rapporti affettivi anche parecchio significativi.

 

Pur con queste caratteristiche, la creazione di una relazione di coppia non è facile a causa delle limitazioni intellettive ma anche delle disfunzioni sessuali di cui soffrono, anche caratterizzate da infertilità nel maschio e amenorrea, quindi alterazione riproduttiva nella femmina.

 

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